سلامت و بیماری - اختلالات ژنتیکی

تحقیقات جاری با هدف بهبود درمان‌های بالقوه برای نوروفیبروماتوز انجام می‌شود.

آزمایش‌های پیش از تولد می‌توانند برای شناسایی بیماری تی-ساکس در جنین در حال رشد انجام شوند.

مشاوره ژنتیک برای کسانی که سابقه خانوادگی تالاسمی دارند توصیه می‌شود.

مدیریت سندرم تورت می‌تواند شامل درمان رفتاری، داروها یا ترکیبی از هر دو باشد.

آلبینیسم به قومیت مرتبط نیست و می‌تواند در افراد از هر نژاد یا پیشینه قومی رخ دهد.

بیماری شارکو-ماری-توث می‌تواند اعصاب حسی را تحت تأثیر قرار دهد، منجر به از دست دادن حس در اندام‌ها می‌شود.

پیشرفت‌های تحقیقاتی منجر به توسعه درمان‌های هدفمندی شده است که جهش‌های ژنتیکی خاص در فیبروز سیستیک را مورد هدف قرار می‌دهند.

پذیرش در ایجاد یک محیط حمایتی برای افراد مبتلا به سندرم داون بسیار حیاتی است.

مشاوره ژنتیکی برای اعضای خانواده افراد مبتلا به هموکروماتوز توصیه می‌شود.

درمان‌های باروری ممکن است برای افراد مبتلا به سندرم کلاینفلتر مورد بررسی قرار گیرند.

حمایت آموزشی و روانی-اجتماعی برای افراد مبتلا به سندرم ترنر ضروری است.

مشاوره ژنتیک برای افرادی که سابقه خانوادگی بیماری هانتینگتون دارند توصیه می‌شود.

تلاش‌های بهداشت عمومی بر بهبود دسترسی به مراقبت جامع برای افراد مبتلا به بیماری سلول داسی شکل متمرکز است.

کودک به دلیل دیستروفی میوتونیک در حرکت مشکل داشت.

تشخیص زودهنگام بیماری فون ویلبراند برای مدیریت خطرات خونریزی بسیار مهم است.