Gesundheit und Krankheit - Genetische Störungen

Neurofibromatose beinhaltet hauptsächlich das Wachstum von Tumoren an den für das Hören verantwortlichen Nerven.

Trägerscreening ist für Personen mit einer familiären Vorgeschichte der Tay-Sachs-Krankheit verfügbar.

Beta-Thalassämie führt zu einer verminderten oder fehlenden Produktion von Beta-Globinketten.

Das Tourette-Syndrom tritt oft in der Kindheit auf, und die Symptome können sich mit der Zeit ändern.

Sehprobleme, einschließlich Lichtempfindlichkeit und unwillkürliche Augenbewegungen, sind bei Menschen mit Albinismus häufig.

Die Charcot-Marie-Tooth-Krankheit ist nach den drei Ärzten benannt, die sie erstmals beschrieben haben.

Mukoviszidose ist eine lebenslange Erkrankung, und das Management zielt darauf ab, Symptome zu lindern und die Lebensqualität zu verbessern.

Das Down-Syndrom ist die häufigste Chromosomenstörung, die bei etwa einer von 800 Lebendgeburten auftritt.

Symptome der Hämochromatose können Müdigkeit, Gelenkschmerzen und Bauchbeschwerden umfassen.

Personen mit Klinefelter-Syndrom haben ein zusätzliches X-Chromosom.

Personen mit Turner-Syndrom haben typischerweise einen geringen Wuchs und eine fehlende normale pubertäre Entwicklung.

Es gibt keine Heilung für Huntington-Krankheit, und die Behandlung konzentriert sich auf die Linderung der Symptome.

Symptome der Sichelzellenanämie umfassen Schmerzepisoden, Anämie usw.

Die Energieregulierung wurde durch Dystrophie der Glykogenspeicherung gestört.

Die Behandlung der von-Willebrand-Krankheit beinhaltet oft Infusionen von Gerinnungsfaktoren.