صحت اور بیماری - جینیاتی خرابیاں

نیوروفائبرومیٹوسس بنیادی طور پر سننے کے ذمہ دار اعصاب پر رسولیوں کی نشوونما کو شامل کرتا ہے۔

ٹے سیکس بیماری کے خاندانی تاریخ والے افراد کے لیے کیریئر اسکریننگ دستیاب ہے۔

بیٹا تھیلیسیمیا کے نتیجے میں بیٹا گلووبن چینز میں کمی یا عدم موجودگی ہوتی ہے۔

ٹوریٹ سنڈروم اکثر بچپن میں ظاہر ہوتا ہے، اور علامات وقت کے ساتھ بدل سکتی ہیں۔

بینائی کے مسائل، بشمول روشنی کی حساسیت اور غیر ارادی آنکھوں کی حرکات، البینزم والے افراد میں عام ہیں۔

چارکوٹ-میری-ٹوتھ بیماری کا نام ان تین ڈاکٹروں کے نام پر رکھا گیا ہے جنہوں نے اسے پہلی بار بیان کیا تھا۔

سیسٹک فائبروسس ایک زندگی بھر کی حالت ہے، اور انتظام کا مقصد علامات کو کم کرنا اور زندگی کے معیار کو بہتر بنانا ہے۔

ڈاؤن سنڈروم سب سے عام کروموسومل خرابی ہے، جو تقریباً 800 زندہ پیدائشوں میں سے ایک میں ہوتی ہے۔

ہیموکروماٹوسس کی علامات میں تھکاوٹ، جوڑوں کا درد اور پیٹ میں تکلیف شامل ہو سکتی ہیں۔

کلائن فیلٹر سنڈروم والے افراد میں ایک اضافی ایکس کروموسوم ہوتا ہے۔

ٹرنر سنڈروم والے افراد عام طور پر قد میں چھوٹے ہوتے ہیں اور معمولی بلوغت کی ترقی کی کمی ہوتی ہے۔

ہنٹنگٹن کی بیماری کا کوئی علاج نہیں ہے، اور علاج علامات کے انتظام پر مرکوز ہے۔

سکل سیل بیماری کی علامات میں درد کے دورے، خون کی کمی وغیرہ شامل ہیں۔

توانائی کا ضابطہ گلیکوجن اسٹوریج ڈسٹروفی سے خراب ہو گیا تھا۔

ون وِلبرانڈ بیماری کے علاج میں اکثر کلاٹنگ فیکٹر انفیوژن شامل ہوتے ہیں۔