Salute e Malattia - Disturbi genetici

Qui imparerai alcune parole inglesi relative ai disturbi genetici come "albinismo", "emofilia" e "distrofia".

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Marfan syndrome [sostantivo]

sindrome di Marfan

neurofibromatosis [sostantivo]

neurofibromatosi

Ex: Neurofibromatosis is caused by mutations in specific genes .

La neurofibromatosi è causata da mutazioni in geni specifici.

Noonan syndrome [sostantivo]

sindrome di Noonan

Prader–Willi syndrome [sostantivo]

sindrome di Prader-Willi

Rett syndrome [sostantivo]

sindrome di Rett

tay-sachs disease [sostantivo]

la malattia di Tay-Sachs

Ex: There is currently no cure for Tay-Sachs disease .

Attualmente non esiste una cura per la malattia di Tay-Sachs.

thalassemia [sostantivo]

talassemia

Ex: Alpha thalassemia involves reduced or absent alpha globin chains .

L'alfa-talassemia comporta una riduzione o assenza delle catene di globina alfa.

Tourette syndrome [sostantivo]

sindrome di Tourette

Ex: In Tourette's syndrome tics are sudden, rapid, and recurrent movements or sounds, classified as motor or vocal tics.

Nella sindrome di Tourette, i tic sono movimenti o suoni improvvisi, rapidi e ricorrenti, classificati come tic motori o vocali.

albinism [sostantivo]

albinismo

Ex: Individuals with albinism often have very light skin , hair , and eye color .

Gli individui con albinismo spesso hanno la pelle, i capelli e il colore degli occhi molto chiari.

Angelman syndrome [sostantivo]

sindrome di Angelman

Apert syndrome [sostantivo]

sindrome di Apert

charcot-marie-tooth disease [sostantivo]

la malattia di Charcot-Marie-Tooth

Ex: Onset of CMT can occur in childhood or adulthood.

L'insorgenza della malattia di Charcot-Marie-Tooth può verificarsi durante l'infanzia o l'età adulta.

congenital adrenal hyperplasia [sostantivo]

iperplasia surrenale congenita

cystic fibrosis [sostantivo]

fibrosi cistica

Ex: Support from healthcare teams is essential for individuals with cystic fibrosis .

Il supporto delle équipe sanitarie è essenziale per le persone con fibrosi cistica.

Down syndrome [sostantivo]

sindrome di Down

Ex: Down syndrome is characterized by intellectual disabilities and unique facial features.

La sindrome di Down è caratterizzata da disabilità intellettive e tratti facciali unici.

Ehlers Danlos syndrome [sostantivo]

sindrome di Ehlers-Danlos

Fabry disease [sostantivo]

malattia di Fabry

fragile X syndrome [sostantivo]

sindrome dell'X fragile

hemophilia [sostantivo]

emofilia

hemochromatosis [sostantivo]

emocromatosi

Ex: Hemochromatosis is primarily caused by mutations in the HFE gene .

L'emocromatosi è causata principalmente da mutazioni nel gene HFE.

Klinefelter syndrome [sostantivo]

sindrome di Klinefelter

Ex: Klinefelter syndrome occurs in approximately 1 in 500 to 1,000 male births.

La sindrome di Klinefelter si verifica in circa 1 su 500 a 1.000 nascite maschili.

turner syndrome [sostantivo]

sindrome di Turner

Ex: Turner syndrome occurs in approximately 1 in 2,500 live female births.

La sindrome di Turner si verifica in circa 1 su 2.500 nati femmine viventi.

Williams syndrome [sostantivo]

sindrome di Williams

Huntington's disease [sostantivo]

la malattia di Huntington

Ex: Huntington's disease is caused by a genetic mutation in the HTT gene.

La malattia di Huntington è causata da una mutazione genetica nel gene HTT.

sickle-cell disease [sostantivo]

anemia falciforme

Ex: Sickle cell disease results from a mutation in the HBB gene.

L'anemia falciforme deriva da una mutazione nel gene HBB.

dystrophy [sostantivo]

distrofia

Ex: Jake faced challenges due to muscular dystrophy, affecting his mobility.

Jake ha affrontato sfide a causa della distrofia muscolare, che ha influenzato la sua mobilità.

von willebrand disease [sostantivo]

malattia di von Willebrand

Ex: People with Von Willebrand disease may experience frequent nosebleeds.

Le persone con malattia di von Willebrand possono sperimentare frequenti epistassi.

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