健康与疾病 - 遗传性疾病

神经纤维瘤病主要涉及负责听力的神经上肿瘤的生长。

对于有泰-萨克斯病家族史的个人，可进行携带者筛查。

β地中海贫血导致β珠蛋白链减少或缺失。

抽动秽语综合征通常在儿童时期出现，症状可能会随着时间的推移而改变。

视力问题，包括对光的敏感性和不自主的眼球运动，在白化病患者中很常见。

夏科-马里-图斯病以最初描述它的三位医生的名字命名。

囊性纤维化是一种终身疾病，管理的目的是缓解症状并提高生活质量。

唐氏综合症是最常见的染色体疾病，大约每800例活产中就有1例发生。

血色病的症状可能包括疲劳、关节疼痛和腹部不适。

患有克兰费尔特综合征的个体有一条额外的X染色体。

患有特纳综合征的个体通常身材矮小，缺乏正常的青春期发育。

亨廷顿病无法治愈，治疗的重点是控制症状。

镰状细胞病的症状包括疼痛发作、贫血等。

能量调节被糖原储存营养不良所干扰。

冯·维勒布兰德病的治疗通常涉及凝血因子输注。