স্বাস্থ্য এবং অসুস্থতা - জিনগত ব্যাধি

নিউরোফাইব্রোমাটোসিস নির্দিষ্ট জিনে মিউটেশনের কারণে হয়।

বর্তমানে টে-স্যাক্স রোগের কোন প্রতিকার নেই।

আলফা থ্যালাসেমিয়া আলফা গ্লোবিন চেইনের হ্রাস বা অনুপস্থিতি জড়িত।

টুরেট সিন্ড্রোম-এ টিকগুলি হঠাৎ, দ্রুত এবং পুনরাবৃত্তিমূলক চলন বা শব্দ, যা মোটর বা ভোকাল টিক হিসাবে শ্রেণীবদ্ধ করা হয়।

অ্যালবিনিজমযুক্ত ব্যক্তিদের প্রায়শই খুব হালকা ত্বক, চুল এবং চোখের রঙ থাকে।

চারকট-মেরি-টুথ রোগ এর সূচনা শৈশব বা প্রাপ্তবয়স্কতায় ঘটতে পারে।

স্বাস্থ্যসেবা দলের সমর্থন সিস্টিক ফাইব্রোসিস আছে এমন ব্যক্তিদের জন্য অপরিহার্য।

ডাউন সিন্ড্রোম বুদ্ধিগত অক্ষমতা এবং অনন্য মুখের বৈশিষ্ট্য দ্বারা চিহ্নিত করা হয়।

হেমোক্রোমাটোসিস প্রধানত HFE জিনের মিউটেশনের কারণে হয়।

ক্লাইনফেল্টার সিন্ড্রোম প্রায় 500 থেকে 1,000 পুরুষ জন্মে 1 টি ঘটে।

টার্নার সিন্ড্রোম প্রায় 2,500 জীবিত মহিলা জন্মের মধ্যে 1 ঘটে।

হান্টিংটন রোগ HTT জিনের একটি জিনগত মিউটেশন দ্বারা সৃষ্ট।

সিকল সেল রোগ HBB জিনের একটি মিউটেশনের ফলে হয়।

জেক পেশীর ডিস্ট্রোফি কারণে চ্যালেঞ্জের সম্মুখীন হয়েছেন, যা তার গতিশীলতাকে প্রভাবিত করেছে।

ভন উইলেব্র্যান্ড রোগ আক্রান্ত ব্যক্তিরা ঘন ঘন নাক দিয়ে রক্ত পড়া অনুভব করতে পারে।