Sức Khỏe và Bệnh Tật - Rối loạn di truyền
Ở đây bạn sẽ học một số từ tiếng Anh liên quan đến rối loạn di truyền như "bạch tạng", "máu khó đông" và "loạn dưỡng".
Xem lại
Thẻ ghi nhớ
Chính tả
Đố vui
a genetic disorder characterized by connective tissue abnormalities, leading to various physical manifestations including tall stature, long limbs, joint hypermobility, and cardiovascular issues

hội chứng Marfan, bệnh Marfan
a genetic disorder causing the growth of tumors on nerves throughout the body, with varying symptoms and severity

u xơ thần kinh
Giám sát thường xuyên là điều cần thiết để phát hiện và quản lý các biến chứng tiềm ẩn của bệnh u xơ thần kinh.
genetic disorder with characteristic facial features, short stature, developmental delays, and heart defects caused by mutations affecting cell signaling proteins

hội chứng Noonan, rối loạn di truyền Noonan
a genetic disorder with symptoms like insatiable appetite, obesity, intellectual disability, and developmental delays caused by gene deletion or loss of function on chromosome 15

hội chứng Prader-Willi, bệnh Prader-Willi
a genetic disorder in girls causing developmental regression, communication impairments, and neurological issues due to MECP2 gene mutations

hội chứng Rett, bệnh Rett
a rare genetic disorder characterized by the progressive deterioration of the nervous system, typically leading to early childhood death

bệnh Tay-Sachs, bệnh gangliosidosis GM2
Chẩn đoán bệnh Tay-Sachs thường được xác nhận thông qua xét nghiệm di truyền.
a genetic blood disorder characterized by reduced production of hemoglobin, leading to anemia, and it can range from mild to severe

bệnh thalassemia, bệnh thiếu máu Địa Trung Hải
Theo dõi thường xuyên ngăn ngừa quá tải sắt, một biến chứng phổ biến của bệnh thalassemia.
a neurological disorder characterized by repetitive, involuntary movements and vocalizations called tics

hội chứng Tourette, rối loạn Tourette
Hội chứng Tourette thường liên quan đến các tình trạng khác như ADHD.
a genetic condition characterized by a lack of pigmentation in the skin, hair, and eyes, resulting in a significant reduction or absence of melanin

bạch tạng
Mặc dù không có cách chữa trị bạch tạng, nhưng các công cụ hỗ trợ thị giác và bảo vệ khỏi ánh nắng mặt trời có thể giúp quản lý các thách thức liên quan.
a rare genetic disorder with developmental delays, intellectual disability, speech issues, and seizures, caused by gene mutations on chromosome 15

hội chứng Angelman, bệnh Angelman
a genetic disorder with craniofacial abnormalities, fused fingers or toes, and skeletal issues due to FGFR2 gene mutations

hội chứng Apert, bệnh Apert
a group of inherited neurological disorders affecting the peripheral nerves, leading to muscle weakness and atrophy, particularly in the feet and hands

bệnh Charcot-Marie-Tooth, bệnh thần kinh vận động cảm giác di truyền
Nghiên cứu đang được tiến hành để hiểu cơ sở di truyền của bệnh Charcot-Marie-Tooth.
a genetic disorder causing hormonal imbalances and abnormal development of secondary sexual characteristics due to impaired cortisol production by the adrenal glands

tăng sản thượng thận bẩm sinh, quá sản tuyến thượng thận bẩm sinh
a genetic disorder causing the production of thick and sticky mucus, affecting the respiratory and digestive systems and leading to various complications

xơ nang, bệnh xơ nang
Những người mắc xơ nang có nguy cơ phát triển các biến chứng như tiểu đường và bệnh gan.
a genetic condition caused by the presence of an extra copy of chromosome 21, leading to intellectual disabilities, distinct facial features, and potential health issues

hội chứng Down, trisomy 21
Những người mắc hội chứng Down thường có cuộc sống viên mãn và có thể tham gia vào nhiều hoạt động khác nhau.
a group of connective tissue disorders causing joint hypermobility, skin that bruises easily, and other symptoms due to abnormal collagen production

hội chứng Ehlers-Danlos, bệnh Ehlers-Danlos
a rare genetic disorder causing the build-up of a fatty substance in organs, leading to symptoms like pain, skin lesions, and organ damage

bệnh Fabry, rối loạn Fabry
a genetic disorder causing intellectual disability, developmental delays, and other symptoms due to a gene mutation that affects normal brain function

hội chứng X dễ gãy, hội chứng nhiễm sắc thể X dễ gãy
a mostly inherited genetic disorder in which the blood does not clot properly, leading to excessive or spontaneous bleeding

bệnh máu khó đông, rối loạn chảy máu di truyền
a genetic disorder characterized by excessive absorption and accumulation of iron in the body, leading to potential organ damage

bệnh thừa sắt
Chẩn đoán bệnh thừa sắt bao gồm xét nghiệm máu và xét nghiệm di truyền.
a genetic condition in males where there is an extra X chromosome, leading to developmental and hormonal differences

hội chứng Klinefelter
Hội chứng Klinefelter thường không được xác định cho đến tuổi dậy thì hoặc tuổi trưởng thành.
a genetic condition affecting females, where one of the X chromosomes is partially or completely missing, leading to various developmental and medical challenges

hội chứng Turner
Hội chứng Turner gây ra bởi sự thiếu một phần hoặc toàn bộ một trong các nhiễm sắc thể X.
a rare genetic disorder characterized by distinctive facial features, developmental delays, and a unique cognitive profile, including strong verbal abilities and sociable personality traits

hội chứng Williams, bệnh Williams
a hereditary neurodegenerative disorder characterized by progressive motor dysfunction, cognitive decline, and psychiatric symptoms

bệnh Huntington, múa giật Huntington
Những người mắc bệnh Huntington có thể cần vật lý trị liệu và tư vấn.
a genetic blood disorder where red blood cells assume an abnormal, crescent shape, leading to various complications

bệnh hồng cầu hình liềm, thiếu máu hồng cầu hình liềm
Chăm sóc hỗ trợ là rất cần thiết cho những người mắc bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm.
a category of disorders characterized by the progressive degeneration or weakening of tissues, particularly muscles

loạn dưỡng
Các vấn đề về thị lực của Emily có liên quan đến chứng loạn dưỡng mắt.
a bleeding disorder due to a deficiency or dysfunction of a blood clotting protein, leading to increased bleeding tendency

bệnh von Willebrand, thiếu hụt yếu tố von Willebrand
Các triệu chứng của bệnh von Willebrand bao gồm chảy máu kinh nguyệt nặng và dễ bầm tím.
