الصحة والمرض - الاضطرابات الوراثية

المراقبة المنتظمة ضرورية للكشف عن وإدارة المضاعفات المحتملة لـ الورم الليفي العصبي.

غالبًا ما يتم تأكيد تشخيص مرض تاي-ساكس من خلال الاختبارات الجينية.

المراقبة المنتظمة تمنع فرط الحديد، وهو مضاعفة شائعة لمرض الثلاسيميا.

غالبًا ما يرتبط متلازمة توريت بحالات أخرى مثل اضطراب فرط الحركة ونقص الانتباه.

على الرغم من عدم وجود علاج لـالبهاق، إلا أن المساعدات البصرية والحماية من الشمس يمكن أن تساعد في إدارة التحديات المرتبطة به.

الأبحاث جارية لفهم الأساس الجيني لـمرض شاركو-ماري-توث.

الأفراد المصابون بـ التليف الكيسي معرضون لخطر الإصابة بمضاعفات مثل مرض السكري وأمراض الكبد.

غالبًا ما يعيش الأشخاص المصابون بمتلازمة داون حياة مُرضية ويمكنهم المشاركة في أنشطة مختلفة.

تشخيص داء ترسب الأصبغة الدموية يتضمن فحوصات الدم والاختبارات الجينية.

عادة لا يتم التعرف على متلازمة كلاينفيلتر حتى سن البلوغ أو مرحلة البلوغ.

متلازمة تيرنر تسببها غياب جزء أو كل من أحد الكروموسومات X.

قد يحتاج الأفراد المصابون بمرض هنتنغتون إلى العلاج الطبيعي والإرشاد.

الرعاية الداعمة ضرورية للأفراد المصابين بمرض الخلايا المنجلية.

كانت مشاكل الرؤية لدى إيميلي مرتبطة بـ الحثل العيني.

تشمل أعراض مرض فون ويلبراند نزيف الحيض الثقيل والكدمات السهلة.