Egészség és Betegség - Genetikai rendellenességek
Itt megtanulhat néhány angol szót a genetikai rendellenességekkel kapcsolatban, mint például az "albinizmus", a "hemofília" és a "dystrophia".
Áttekintés
Villámkártyák
Betűzés
Kvíz
a genetic disorder characterized by connective tissue abnormalities, leading to various physical manifestations including tall stature, long limbs, joint hypermobility, and cardiovascular issues
Marfan-szindróma, Marfan-betegség
a genetic disorder causing the growth of tumors on nerves throughout the body, with varying symptoms and severity
neurofibromatosis
A neurofibromatosis elsősorban a hallásért felelős idegeken lévő daganatok növekedését foglalja magában.
genetic disorder with characteristic facial features, short stature, developmental delays, and heart defects caused by mutations affecting cell signaling proteins
Noonan-szindróma, Noonan genetikai rendellenesség
a genetic disorder with symptoms like insatiable appetite, obesity, intellectual disability, and developmental delays caused by gene deletion or loss of function on chromosome 15
Prader-Willi-szindróma, Prader-Willi-betegség
a genetic disorder in girls causing developmental regression, communication impairments, and neurological issues due to MECP2 gene mutations
Rett-szindróma, Rett-betegség
a rare genetic disorder characterized by the progressive deterioration of the nervous system, typically leading to early childhood death
Tay-Sachs-kór, GM2-gangliosidózis
A hordozószűrés elérhető olyan egyének számára, akiknek családi előfordulása van a Tay-Sachs-kórnak.
a genetic blood disorder characterized by reduced production of hemoglobin, leading to anemia, and it can range from mild to severe
talasszémia, mediterrán vérszegénység
A béta-thalassemia a béta-globinkláncok csökkenését vagy hiányát eredményezi.
a neurological disorder characterized by repetitive, involuntary movements and vocalizations called tics
Tourette-szindróma, Tourette-zavar
A Tourette-szindróma gyakran gyermekkorban jelentkezik, és a tünetek idővel változhatnak.
a genetic condition characterized by a lack of pigmentation in the skin, hair, and eyes, resulting in a significant reduction or absence of melanin
albinizmus
A látási problémák, beleértve a fényérzékenységet és a nem szándékolt szemmozgásokat, gyakoriak az albinizmusban szenvedőknél.
a rare genetic disorder with developmental delays, intellectual disability, speech issues, and seizures, caused by gene mutations on chromosome 15
Angelman-szindróma, Angelman-kór
a genetic disorder with craniofacial abnormalities, fused fingers or toes, and skeletal issues due to FGFR2 gene mutations
Apert-szindróma, Apert-betegség
a group of inherited neurological disorders affecting the peripheral nerves, leading to muscle weakness and atrophy, particularly in the feet and hands
a Charcot-Marie-Tooth-kór, az örökletes szenzoros-motoros neuropathia
A Charcot-Marie-Tooth-kór a három orvosról kapta a nevét, akik először írták le.
a genetic disorder causing hormonal imbalances and abnormal development of secondary sexual characteristics due to impaired cortisol production by the adrenal glands
veleszületett mellékvese-hiperplázia, veleszületett mellékvese túlnövekedés
a genetic disorder causing the production of thick and sticky mucus, affecting the respiratory and digestive systems and leading to various complications
cisztás fibrózis, mukoviszcidózis
A cisztás fibrózis egy élethosszig tartó állapot, és a kezelés célja a tünetek enyhítése és az életminőség javítása.
a genetic condition caused by the presence of an extra copy of chromosome 21, leading to intellectual disabilities, distinct facial features, and potential health issues
Down-szindróma, triszómia 21
A Down-szindróma a leggyakoribb kromoszómális rendellenesség, amely körülbelül 800 élveszületésből egyben fordul elő.
a group of connective tissue disorders causing joint hypermobility, skin that bruises easily, and other symptoms due to abnormal collagen production
Ehlers-Danlos szindróma, Ehlers-Danlos betegség
a rare genetic disorder causing the build-up of a fatty substance in organs, leading to symptoms like pain, skin lesions, and organ damage
Fabry-kór, Fabry-zavar
a genetic disorder causing intellectual disability, developmental delays, and other symptoms due to a gene mutation that affects normal brain function
törékeny X szindróma, törékeny X kromoszóma szindróma
a mostly inherited genetic disorder in which the blood does not clot properly, leading to excessive or spontaneous bleeding
hemofília, örökletes vérzékenység
a genetic disorder characterized by excessive absorption and accumulation of iron in the body, leading to potential organ damage
haemochromatosis
A hemokromatózis tünetei közé tartozhat a fáradtság, az ízületi fájdalom és a hasi diszkomfort.
a genetic condition in males where there is an extra X chromosome, leading to developmental and hormonal differences
Klinefelter-szindróma
A Klinefelter-szindrómában szenvedő egyéneknek van egy extra X kromoszómájuk.
a genetic condition affecting females, where one of the X chromosomes is partially or completely missing, leading to various developmental and medical challenges
Turner-szindróma
A Turner-szindrómás egyének általában alacsony termetűek és hiányzik a normális pubertásfejlődés.
a rare genetic disorder characterized by distinctive facial features, developmental delays, and a unique cognitive profile, including strong verbal abilities and sociable personality traits
Williams-szindróma, Williams-kór
a hereditary neurodegenerative disorder characterized by progressive motor dysfunction, cognitive decline, and psychiatric symptoms
Huntington-kór, Huntington-kórea
Nincs gyógymód a Huntington-kórra, és a kezelés a tünetek kezelésére összpontosít.
a genetic blood disorder where red blood cells assume an abnormal, crescent shape, leading to various complications
sarlósejtes anémia, sarlósejtes betegség
A sarlósejtes anémia tünetei közé tartozik a fájdalom, vérszegénység stb.
a category of disorders characterized by the progressive degeneration or weakening of tissues, particularly muscles
dystrophia
Az energiaszabályozást a glikogéntároló dystrophia zavarta meg.
a bleeding disorder due to a deficiency or dysfunction of a blood clotting protein, leading to increased bleeding tendency
von Willebrand-kór, von Willebrand-faktor hiány
A von Willebrand-kór kezelése gyakran koagulációs faktor infúziókat foglal magában.
