Egészség és Betegség - Genetikai rendellenességek
Itt megtanulhat néhány angol szót a genetikai rendellenességekkel kapcsolatban, mint például az "albinizmus", a "hemofília" és a "dystrophia".
Áttekintés
Villámkártyák
Betűzés
Kvíz
neurofibromatosis
A neurofibromatosis elsősorban a hallásért felelős idegeken lévő daganatok növekedését foglalja magában.
Tay-Sachs-kór
A hordozószűrés elérhető olyan egyének számára, akiknek családi előfordulása van a Tay-Sachs-kórnak.
talasszémia
A béta-thalassemia a béta-globinkláncok csökkenését vagy hiányát eredményezi.
Tourette-szindróma
A Tourette-szindróma gyakran gyermekkorban jelentkezik, és a tünetek idővel változhatnak.
albinizmus
A látási problémák, beleértve a fényérzékenységet és a nem szándékolt szemmozgásokat, gyakoriak az albinizmusban szenvedőknél.
a Charcot-Marie-Tooth-kór
A Charcot-Marie-Tooth-kór a három orvosról kapta a nevét, akik először írták le.
cisztás fibrózis
A cisztás fibrózis egy élethosszig tartó állapot, és a kezelés célja a tünetek enyhítése és az életminőség javítása.
Down-szindróma
A Down-szindróma a leggyakoribb kromoszómális rendellenesség, amely körülbelül 800 élveszületésből egyben fordul elő.
haemochromatosis
A hemokromatózis tünetei közé tartozhat a fáradtság, az ízületi fájdalom és a hasi diszkomfort.
Klinefelter-szindróma
A Klinefelter-szindrómában szenvedő egyéneknek van egy extra X kromoszómájuk.
Turner-szindróma
A Turner-szindrómás egyének általában alacsony termetűek és hiányzik a normális pubertásfejlődés.
Huntington-kór
Nincs gyógymód a Huntington-kórra, és a kezelés a tünetek kezelésére összpontosít.
sarlósejtes anémia
A sarlósejtes anémia tünetei közé tartozik a fájdalom, vérszegénység stb.
dystrophia
Az energiaszabályozást a glikogéntároló dystrophia zavarta meg.
von Willebrand-kór
A von Willebrand-kór kezelése gyakran koagulációs faktor infúziókat foglal magában.