Zdrowie i Choroba - Zaburzenia genetyczne
Tutaj nauczysz się niektórych angielskich słów związanych z zaburzeniami genetycznymi, takimi jak "albinizm", "hemofilia" i "dystrofia".
Przegląd
Fiszki
Pisownia
Test
a genetic disorder characterized by connective tissue abnormalities, leading to various physical manifestations including tall stature, long limbs, joint hypermobility, and cardiovascular issues
zespół Marfana, choroba Marfana
a genetic disorder causing the growth of tumors on nerves throughout the body, with varying symptoms and severity
nerwiakowłókniakowatość
Trwające badania mają na celu poprawę potencjalnych terapii dla nerwiakowłókniakowatości.
genetic disorder with characteristic facial features, short stature, developmental delays, and heart defects caused by mutations affecting cell signaling proteins
zespół Noonan, genetyczne zaburzenie Noonan
a genetic disorder with symptoms like insatiable appetite, obesity, intellectual disability, and developmental delays caused by gene deletion or loss of function on chromosome 15
zespół Pradera-Williego, choroba Pradera-Williego
a genetic disorder in girls causing developmental regression, communication impairments, and neurological issues due to MECP2 gene mutations
zespół Retta, choroba Retta
a rare genetic disorder characterized by the progressive deterioration of the nervous system, typically leading to early childhood death
choroba Taya-Sachsa, gangliozydoza GM2
Badania prenatalne mogą być przeprowadzone w celu zidentyfikowania choroby Tay-Sachsa u rozwijającego się płodu.
a genetic blood disorder characterized by reduced production of hemoglobin, leading to anemia, and it can range from mild to severe
talasemia, niedokrwistość śródziemnomorska
Poradnictwo genetyczne jest zalecane dla osób z rodzinną historią talasemii.
a neurological disorder characterized by repetitive, involuntary movements and vocalizations called tics
zespół Tourette'a, zaburzenie Tourette'a
Zarządzanie zespołem Tourette’a może obejmować terapię behawioralną, leki lub kombinację obu.
a genetic condition characterized by a lack of pigmentation in the skin, hair, and eyes, resulting in a significant reduction or absence of melanin
albinizm
Albinizm nie jest związany z pochodzeniem etnicznym i może wystąpić u osób o dowolnym pochodzeniu rasowym lub etnicznym.
a rare genetic disorder with developmental delays, intellectual disability, speech issues, and seizures, caused by gene mutations on chromosome 15
zespół Angelmana, choroba Angelmana
a genetic disorder with craniofacial abnormalities, fused fingers or toes, and skeletal issues due to FGFR2 gene mutations
zespół Aperta, choroba Aperta
a group of inherited neurological disorders affecting the peripheral nerves, leading to muscle weakness and atrophy, particularly in the feet and hands
choroba Charcota-Mariego-Tootha, dziedziczna neuropatia czuciowo-ruchowa
Choroba Charcota-Mariego-Tootha może wpływać na nerwy czuciowe, prowadząc do utraty czucia w kończynach.
a genetic disorder causing hormonal imbalances and abnormal development of secondary sexual characteristics due to impaired cortisol production by the adrenal glands
wrodzony przerost nadnerczy, wrodzona hiperplazja nadnerczy
a genetic disorder causing the production of thick and sticky mucus, affecting the respiratory and digestive systems and leading to various complications
mukowiscydoza, zwłóknienie torbielowate
Postępy w badaniach doprowadziły do rozwoju ukierunkowanych terapii, które zajmują się specyficznymi mutacjami genetycznymi w mukowiscydozie.
a genetic condition caused by the presence of an extra copy of chromosome 21, leading to intellectual disabilities, distinct facial features, and potential health issues
zespół Downa, trisomia 21
Akceptacja jest kluczowa w tworzeniu wspierającego środowiska dla osób z zespołem Downa.
a group of connective tissue disorders causing joint hypermobility, skin that bruises easily, and other symptoms due to abnormal collagen production
zespół Ehlersa-Danlosa, choroba Ehlersa-Danlosa
a rare genetic disorder causing the build-up of a fatty substance in organs, leading to symptoms like pain, skin lesions, and organ damage
choroba Fabry'ego, zaburzenie Fabry'ego
a genetic disorder causing intellectual disability, developmental delays, and other symptoms due to a gene mutation that affects normal brain function
zespół łamliwego chromosomu X, zespół kruchego X
a mostly inherited genetic disorder in which the blood does not clot properly, leading to excessive or spontaneous bleeding
hemofilia, dziedziczne zaburzenie krzepnięcia krwi
a genetic disorder characterized by excessive absorption and accumulation of iron in the body, leading to potential organ damage
hemochromatoza
Poradnictwo genetyczne jest zalecane dla członków rodzin osób z hemochromatozą.
a genetic condition in males where there is an extra X chromosome, leading to developmental and hormonal differences
zespół Klinefeltera
Zabiegi związane z płodnością mogą być rozważane dla osób z zespołem Klinefeltera.
a genetic condition affecting females, where one of the X chromosomes is partially or completely missing, leading to various developmental and medical challenges
zespół Turnera
Wsparcie edukacyjne i psychospołeczne jest niezbędne dla osób z zespołem Turnera.
a rare genetic disorder characterized by distinctive facial features, developmental delays, and a unique cognitive profile, including strong verbal abilities and sociable personality traits
zespół Williamsa, choroba Williamsa
a hereditary neurodegenerative disorder characterized by progressive motor dysfunction, cognitive decline, and psychiatric symptoms
choroba Huntingtona, pląsawica Huntingtona
Poradnictwo genetyczne jest zalecane dla osób z rodzinną historią choroby Huntingtona.
a genetic blood disorder where red blood cells assume an abnormal, crescent shape, leading to various complications
niedokrwistość sierpowata, choroba sierpowatokrwinkowa
Wysiłki w dziedzinie zdrowia publicznego koncentrują się na poprawie dostępu do kompleksowej opieki dla osób z anemią sierpowatą.
a category of disorders characterized by the progressive degeneration or weakening of tissues, particularly muscles
dystrofia
Dziecko miało trudności z poruszaniem się z powodu dystrofii miotonicznej.
a bleeding disorder due to a deficiency or dysfunction of a blood clotting protein, leading to increased bleeding tendency
choroba von Willebranda, niedobór czynnika von Willebranda
Wczesna diagnoza choroby von Willebranda ma kluczowe znaczenie w zarządzaniu ryzykiem krwawienia.
