Zdraví a Nemoci - Genetické poruchy
Zde se naučíte některá anglická slova související s genetickými poruchami, jako je "albinismus", "hemofilie" a "dystrofie".
Revize
Kartičky
tvary
Pravopis
Kvíz
a genetic disorder characterized by connective tissue abnormalities, leading to various physical manifestations including tall stature, long limbs, joint hypermobility, and cardiovascular issues
Marfanův syndrom, Marfanova choroba
a genetic disorder causing the growth of tumors on nerves throughout the body, with varying symptoms and severity
neurofibromatóza
Genetické poradenství se doporučuje pro osoby s rodinnou anamnézou neurofibromatózy.
genetic disorder with characteristic facial features, short stature, developmental delays, and heart defects caused by mutations affecting cell signaling proteins
Noonanův syndrom, Noonanova genetická porucha
a genetic disorder with symptoms like insatiable appetite, obesity, intellectual disability, and developmental delays caused by gene deletion or loss of function on chromosome 15
Praderův-Williho syndrom, Praderova-Williho choroba
a genetic disorder in girls causing developmental regression, communication impairments, and neurological issues due to MECP2 gene mutations
Rettův syndrom, Rettova choroba
a rare genetic disorder characterized by the progressive deterioration of the nervous system, typically leading to early childhood death
Tay-Sachsova choroba, GM2 gangliosidóza
Genetické poradenství je zásadní u vysoce rizikových populací s anamnézou Tay-Sachsovy choroby.
a genetic blood disorder characterized by reduced production of hemoglobin, leading to anemia, and it can range from mild to severe
talasemie, středomořská anémie
Kampaně na zvýšení povědomí se zaměřují na vzdělávání a včasné odhalení thalassemie u vysoce rizikových populací.
a neurological disorder characterized by repetitive, involuntary movements and vocalizations called tics
Tourettův syndrom, Tourettova porucha
Mnoho jedinců s Tourettovým syndromem vede úspěšný život a příznaky se mohou s věkem zlepšovat.
a genetic condition characterized by a lack of pigmentation in the skin, hair, and eyes, resulting in a significant reduction or absence of melanin
albinismus
Albinismus je způsoben dědičnými genetickými mutacemi ovlivňujícími produkci melaninu.
a rare genetic disorder with developmental delays, intellectual disability, speech issues, and seizures, caused by gene mutations on chromosome 15
Angelmanův syndrom, Angelmanova choroba
a genetic disorder with craniofacial abnormalities, fused fingers or toes, and skeletal issues due to FGFR2 gene mutations
Apertův syndrom, Apertova choroba
a group of inherited neurological disorders affecting the peripheral nerves, leading to muscle weakness and atrophy, particularly in the feet and hands
Charcot-Marie-Toothova choroba, dědičná senzitivně-motorická neuropatie
Neexistuje lék na Charcot-Marie-Toothovu chorobu, ale fyzioterapie pomáhá zvládat příznaky.
a genetic disorder causing hormonal imbalances and abnormal development of secondary sexual characteristics due to impaired cortisol production by the adrenal glands
vrozená hyperplazie nadledvin, vrozená adrenální hyperplazie
a genetic disorder causing the production of thick and sticky mucus, affecting the respiratory and digestive systems and leading to various complications
cystická fibróza, mukoviscidóza
Jedinci s cystickou fibrózou často zažívají chronické plicní infekce kvůli obtížím s odstraňováním hlenu z dýchacích cest.
a genetic condition caused by the presence of an extra copy of chromosome 21, leading to intellectual disabilities, distinct facial features, and potential health issues
Downův syndrom, trizomie 21
Downův syndrom není léčitelný, ale podpůrná péče a vzdělávací intervence mohou zlepšit kvalitu života.
a group of connective tissue disorders causing joint hypermobility, skin that bruises easily, and other symptoms due to abnormal collagen production
Ehlersův-Danlosův syndrom, Ehlersova-Danlosova choroba
a rare genetic disorder causing the build-up of a fatty substance in organs, leading to symptoms like pain, skin lesions, and organ damage
Fabryho choroba, Fabryho porucha
a genetic disorder causing intellectual disability, developmental delays, and other symptoms due to a gene mutation that affects normal brain function
syndrom fragilního X, syndrom křehkého X chromozomu
a mostly inherited genetic disorder in which the blood does not clot properly, leading to excessive or spontaneous bleeding
hemofilie, dědičná porucha srážlivosti krve
a genetic disorder characterized by excessive absorption and accumulation of iron in the body, leading to potential organ damage
hemochromatóza
Včasné odhalení a zásah jsou klíčové pro prevenci komplikací spojených s hemochromatózou.
a genetic condition in males where there is an extra X chromosome, leading to developmental and hormonal differences
Klinefelterův syndrom
Zvýšené povědomí o Klinefelterově syndromu pomáhá při včasné detekci a intervenci.
a genetic condition affecting females, where one of the X chromosomes is partially or completely missing, leading to various developmental and medical challenges
Turnerův syndrom
Turnerův syndrom může být spojen s různými zdravotními problémy, včetně abnormalit srdce a ledvin.
a rare genetic disorder characterized by distinctive facial features, developmental delays, and a unique cognitive profile, including strong verbal abilities and sociable personality traits
Williamsův syndrom, Williamsova choroba
a hereditary neurodegenerative disorder characterized by progressive motor dysfunction, cognitive decline, and psychiatric symptoms
Huntingtonova choroba, Huntingtonova chorea
Výzkumné úsilí směřuje k vývoji potenciálních terapií pro Huntingtonovu chorobu.
a genetic blood disorder where red blood cells assume an abnormal, crescent shape, leading to various complications
srpkovitá anémie, srpkovitá choroba
Srpkovitá anémie je častější u jedinců afrického, středomořského a blízkovýchodního původu.
a category of disorders characterized by the progressive degeneration or weakening of tissues, particularly muscles
dystrofie
Nervová degenerace vedla k necitlivosti u neurotrofické dystrofie.
a bleeding disorder due to a deficiency or dysfunction of a blood clotting protein, leading to increased bleeding tendency
von Willebrandova choroba, nedostatek von Willebrandova faktoru
Von Willebrandova choroba je obvykle dědičná a může se lišit v závažnosti.
