健康と病気 - 遺伝性疾患

神経線維腫症は特定の遺伝子の変異によって引き起こされます。

現在、テイ・サックス病の治療法はありません。

アルファサラセミアは、アルファグロビン鎖の減少または欠如を含みます。

トゥレット症候群では、チックは突然の、迅速で、反復的な動きまたは音であり、運動性チックまたは音声チックとして分類されます。

アルビニズムを持つ個人は、非常に明るい肌、髪、目の色をしていることが多い。

シャルコー・マリー・トゥース病の発症は、小児期または成人期に起こることがあります。

医療チームからのサポートは、嚢胞性線維症を持つ個人にとって不可欠です。

ダウン症候群は、知的障害と独特の顔の特徴によって特徴付けられます。

血色素症は主にHFE遺伝子の変異によって引き起こされます。

クラインフェルター症候群は、約500人から1,000人の男性出生に1人の割合で発生します。

ターナー症候群は、約2,500人の出生女児に1人の割合で発生します。

ハンチントン病はHTT遺伝子の遺伝的変異によって引き起こされます。

鎌状赤血球症はHBB遺伝子の変異に起因します。

ジェイクは筋ジストロフィーにより移動能力に影響を与える課題に直面しました。

フォン・ヴィレブランド病の人は頻繁に鼻血を経験することがあります。